Portadores de doenças raras enfrentam dificuldades no acesso à informação

Gabriela Guilabel nasceu em setembro de 2011, em Joinville. Já nos primeiros meses de vida, começou a apresentar sintomas como espasmos musculares e dificuldade nos movimentos. Foram necessários dois anos de consultas até ter o diagnóstico preciso da doença – o caso foi o terceiro identificado no mundo.

Como a família de Gabriela, hoje com três anos, outros milhões de pacientes enfrentam dificuldades de encontrar diagnóstico. Estimativas do Ministério da Saúde apontam que cerca de 6% da população brasileira tem alguma doença rara. Esse conjunto de 13 milhões de pessoas engloba em torno de 7 mil doenças que já foram diagnosticadas como raras, ou seja, aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

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A mãe da menina, a advogada Cristina Venturini, conta que foram necessários três diagnósticos equivocados e muita persistência para chegar a um veredicto do que a filha tinha: deficiência combinada da fosforilação oxidativa 13, fruto da alteração de um gene chamado PNPT1:

– Ela apresentava hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força) e espasmos musculares e não se encaixava em nenhuma doença conhecida. Depois que tivemos o diagnóstico, o médico falou que não sabe o que vai acontecer, porque não tem como comparar com nenhum caso no mundo.

Apesar de não ter tratamento ou medicação para o caso, Gabriela passa por sessões de fisioterapia, terapia ocupacional, estimulação visual e fonoaudiologia e já apresenta melhoras cognitivas. Ela tem atraso no desenvolvimento motor e intelectual e não fala ou anda. Uma das maiores dificuldades de Cristina é o acesso à informação:

– Ela era diferente dos filhos dos nossos amigos e tinha dificuldade em trocar experiências – conta Cristina.

Para driblar isso, ela e o marido criaram blog, Instagram e página do Facebook (www.meuanjogabriela.com.br). Assim podem compartilhar um pouco da experiência ao lidar com a doença raríssima de Gabriela, porém com a comum angústia de todos pais de crianças com deficiência e ainda de primeira viagem.

Margareth Carreirão, presidente da Associação Catarinense de Mucopolisacaridose e outras doenças raras (Acamu), sabe a importância do compartilhamento de informação. O filho Eduardo foi diagnosticado aos seis anos com mucopolisacaridose do tipo 1. Além de Eduardo, hoje com 26 anos, outros 23 catarinenses têm a mesma doença. O diagnóstico tardio deixou o filho de Margareth cego, mas aos poucos ela pretende mudar essa realidade.

– Os pacientes só conseguem acesso ao tratamento por via judicial. Nosso maior esforço é o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que aqui em SC só engloba cinco doenças raras – afirma Margareth, que lançou em 2014 o livro Contra a doença, o Amor.

Ela realiza ainda um trabalho junto a acadêmicos da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC) para trazer à tona informações sobre mucopolisacaridose e outras doenças raras.