Equipe trabalha no diagnóstico de crianças em Florianópolis

Diagnósticos imprecisos, falta de profissionais qualificados, medicamentos por via judicial, exames complexos e caros são alguns dos obstáculos enfrentados pelos doentes raros no Brasil. Louise Lapagesse Pinto, especialista em Erros Inatos do Metabolismo e mestre em Genética e Biologia Molecular, atuo como médica geneticista há 13 anos. Ela e a equipe atendem todas as semanas pacientes com doenças raras no Serviço de Genética do Hospital Infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis.

– Realizar o diagnóstico precoce de uma doença rara é fundamental para permitir o adequado encaminhamento para as possibilidades terapêuticas e garantir o aconselhamento genético – reforça a profissional.

Porém ainda há um longo caminho para chegar ao cenário ideal. Um dos aspectos é a qualificação dos profissionais.

– Infelizmente as escolas da área de saúde em Santa Catarina não têm a disciplina genética médica em seus currículos. A capacitação acontecerá somente se os profissionais forem buscar por conta própria em cursos e eventos – observa Louise.