A situação dos doentes raros no Brasil avançou?
Regina Próspero – Se analisarmos o que a gente tinha há uns três anos, avançou sim. Hoje tem a portaria 199 (de 30 de janeiro de 2014 institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras), que determina atenção do SUS aos doentes raros. Ela engloba a acolhida do paciente, investigação do diagnóstico e até tratamento medicamentoso. Queremos então estimular a população a brigar pelos seus direitos. Não basta ter a política se o hospital público não se cadastrar para ser um centro de referência ou se o município não fizer uma pactuação com o Estado. Falta ainda muita informação e isso é uma coisa que a sociedade, o médico, o profissional de saúde, as associações precisam resolver.
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Quais são os maiores desafios para o doente raro?
Regina – É o desafio da informação. Ele peregrina até que tenha um diagnóstico. Às vezes ele pega um diagnóstico, mas não tem nem informação sobre aquela patologia. Então vai ao Google e acha do luxo ao lixo. Em primeiro lugar, tem de buscar informação precisa, que muitas vezes associações de pacientes podem dar.
Os médicos estão preparados para diagnosticar doenças raras?
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Regina – O preparo está muito ruim. Existe até um programa do Ministério da Saúde que será lançado para o médico identificar episódios recorrentes. Por exemplo, se ele tem otite frequentemente, o médico pode identificar que pode ser uma característica de doença rara. Ele tem que saber onde pesquisar. Precisava ter um prontuário nas unidades de saúde para saber a frequência do paciente. Além disso, 80% das doenças raras são genéticas, então a família precisa passar por orientação médica também.
As doenças raras acometem principalmente crianças. Faltam iniciativas para elas?
Regina – Com certeza. Uma das nossas bandeiras é que o Ministério da Saúde amplie o teste do pezinho. Hoje ele faz a triagem de seis patologias obrigatoriamente, mas muitos Estados ainda não conseguiram fazer essa aplicação. Mas o exame do pezinho pode detectar até 53 patologias e isso significa para uma família detectar no nascimento se aquele bebê tem alguma doença rara. Dali pode buscar tratamento ou equipe multidisciplinar e aconselhamento genético.