Santa Catarina tem 8.752 pacientes cadastrados como portadores de doenças raras. Nesta quinta-feira (29), é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras — que ocorre nesta data pois o dia 29 de fevereiro também é raro, e acontece apenas em anos bissextos, a cada 4 anos.
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Para ser considerada rara, uma doença deve atingir até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Das cerca de 7 mil doenças do tipo catalogadas no Brasil, 80% são de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.
Entre as doenças raras mais conhecidas, estão a doença de Gaucher, a hemofilia, a acromegalia e a epidermólise bolhosa — como a que atinge o influenciador mirim Guilherme Moura, fanático por futebol, e que deu visibilidade à doença tornando-se ativista da causa.
Serviços de cuidado aos pacientes
Santa Catarina tem uma Linha de Cuidado para Pacientes com Doenças Raras com atuação nos 295 municípios. São disponibilizados dois serviços de atenção aos pacientes: a Clínica Renal Vida, em Blumenau, que atende pacientes adultos com doenças renais raras; e o Hospital Infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis, que é o serviço de referência para pacientes pediátricos.
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O menino Guilherme virou influenciador e ativista
O tratamento para doenças raras costuma ser contínuo. Cerca de 75% do total das doenças raras acometem crianças e jovens.
— Apenas 2% dessas doenças têm tratamento medicamentoso ou nutricional específico, que na maioria das vezes interrompem a evolução da doença após algum tempo de uso do medicamento. Porém, nenhum deles é curativo ou resgata funções orgânicas perdidas, e sim, são tratamentos vitalícios — diz a coordenadora da Área Técnica da Pessoa com Deficiência da Secretaria de Estado da Saúde (SES), Jaqueline Reginatto.
O diagnóstico dessas patologias leva em média 5 anos para ocorrer devido aos sintomas serem confundidos com outras doenças. O teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, ajuda a antecipar o diagnóstico.
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— Temos no Estado cerca de 1.400 pontos de coleta do exame, com uma cobertura de 90,4% dos nascidos vivos. A partir da testagem conseguimos já encaminhar para as referências e iniciar o tratamento — explica a coordenadora.
Atendimentos em Santa Catarina
No Estado, além da Linha de Cuidado que abrange o fluxo de atendimento dos pacientes, o paciente pode buscar atendimento nos seguintes locais:
- Ambulatório para atendimento de Esclerose Múltipla no Hospital Governador Celso Ramos (Florianópolis);
- Centrais de Infusão no Programa de Valorização de Hospitais;
- Atendimento aos pacientes de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) nos Serviços de Urgência e Emergência no Estado de Santa Catarina;
- Programa SC Cuidando das Borboletas, com padronização de 38 curativos e adjuvantes para pacientes com Epidermólise Bolhosa;
- Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras para adultos da Clínica Renal Vida (Blumenau) para atendimento de pacientes da Macrorregional do Vale do Itajaí.
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