Prevenção simples e eficaz para a malformação congênita

O nascimento de uma criança portadora de uma ou mais malformações é um acontecimento potencialmente devastador para a maioria das famílias. Além do terrível impacto familiar, as malformações também causam um enorme prejuízo ao país, não só pelo custo do tratamento de seus portadores, mas também pela perda da força de trabalho, ou pela necessidade das adaptações ambientais, tanto no local do trabalho, quanto em casa, para permitir um maior conforto aos seus portadores. A prevenção das malformações congênitas é um item que merece uma atenção muito especial, tanto por parte dos casais, quanto dos médicos que os atendem.

Uma vez que as causas das doenças congênitas são múltiplas e variadas, é necessário realizar uma abordagem multidisciplinar. Deve-se iniciar essa prevenção focando em métodos destinados a reduzir o impacto da doença. Assim, prevenção primária de uma doença, no contexto da genética médica, refere-se ao apanhado de medidas destinadas a evitar as ações do conjunto de genes responsável por ela. A prevenção primária é, fundamentalmente, pré-concepcional e se destina a evitar a ocorrência de problemas congênitos.

A prevenção primária deveria constituir uma prioridade dos países em desenvolvimento. Paradoxalmente, foram os países desenvolvidos que iniciaram a prevenção dos defeitos congênitos pelas medidas primárias, relegando as de nível terciário como consequência das melhorias introduzidas no atendimento médico, na qualidade de vida e na aceitação social da diversidade humana.

Nos países em desenvolvimento, como o Brasil, as medidas comumente utilizadas são de nível terciário, mesmo com todo o custo social, enquanto que as de nível primário tornam-se negligenciadas, apesar de todas as vantagens sociais e econômicas.

As estratégias de prevenção das doenças congênitas devem centralizar-se em ações de prevenção primária, voltadas para toda a população. Baseado nessas premissas, Castilla e Cols., em 1996, desenvolveram um decálogo de recomendações:

1. Mesmo sem saber, qualquer mulher, em idade fértil, pode estar grávida.

2. Tente completar sua família enquanto ainda é jovem.

3. Faça os controles pré-natais de rotina.

4. Vacine-se contra a rubéola antes de ficar grávida.

5. Evite os medicamentos, exceto os imprescindíveis.

6. Evite as bebidas alcoólicas.

7. Evite o cigarro e os ambientes nos quais se fuma.

8. Coma bem e variado, preferindo as frutas e verduras.

9. Pesquise se seu ambiente de trabalho é prejudicial à gravidez.

10. Na dúvida, consulte seu médico, ou um serviço especializado.

O acesso ao planejamento familiar tem um efeito importante sobre o impacto das doenças congênitas. Uma vez que os casais tenham uma alta expectativa sobre a sobrevivência de seus filhos e que os métodos de planejamento familiar sejam acessíveis, a maioria deles interrompe sua reprodução assim que eles atingem o número desejado de filhos.

Na Europa, entre 1950 e 1975, desde que a utilização dos métodos de planejamento familiar aumentou, a prevalência média ao nascimento de anomalias como a Síndrome de Down, por exemplo, caiu em cerca de 60%, (de 2,5 a 1,0/1000). Este mesmo efeito pode ser obtido em qualquer país, com base nos conhecimentos científicos atuais.

Geralmente o planejamento familiar leva a uma redução particularmente grande de mulheres grávidas com idades acima dos 35 anos e, portanto, a uma redução ainda maior no número de crianças nascidas com Síndrome de Down. Isto se deve à intensa relação entre a prevalência, ao nascimento, da Síndrome de Down e a idade materna.

Fonte: Pediatra geneticista Roberto Muller, mestre pela Unifesp