O atual estágio da genética é fruto de mais de um século de intensos esforço por parte da humanidade. Após as bases fundamentais da fisiologia genética serem descobertas, passamos a acessar o material hereditário e, hoje, nos esforçamos para entender o significado dos seus códigos. Estamos entrando na era da medicina de precisão, na qual as ações em prevenção e terapêuticas serão indicadas pela leitura e interpretação dos nossos genes de maneira individualizada e cada vez mais eficaz.

A evolução da genética nos trouxe o entendimento de que as características dos seres vivos são definidas pela interação entre incontáveis genes e a influencia do meio ambiente. A altura, a cor dos olhos, o biótipo, a propensão a determinadas doenças e quase toda a expressão genética se dá por este mecanismo. Logo, poderemos medir o peso da hereditariedade e do meio em cada um dos nossos traços e, o acesso a estas informações, transformará a sociedade, desenvolvendo nossos potenciais e prevenindo manifestações de doenças comuns danosas à sociedade.

Quais Testes Devemos fazer?

Hoje, inúmeros testes genéticos com propósitos variados estão disponíveis à população. Alguns são ditos recreativos – como os que avaliam a ancestralidade – outros prometem nos auxiliar em situações do cotidiano e, finalmente, há aqueles destinados a nossa saúde. O ato de fazer um teste genético é voluntário e um direito pessoal mas é importante ter ciência das consequências, riscos e limitações dessa escolha.

Antes de fazer um teste é recomendado observar algumas questões:

– a qualidade do laboratório;

– a assertividade da informação genética;

– se há recomendações práticas e comprovadas a serem seguidas a partir do resultado.

Avalição do Risco Genético de Câncer de Mama

Atualmente, o câncer de mama é uma doença que pode ser impactada positivamente por testes genéticos do tipo score de risco poligênico. Já foram avaliadas mais de 200 milmulheres no mundo a procura de sítios no DNA, relacionados a predisposição para o câncer de mama. Milhares já foram identificados.

Nosso conhecimento prévio permite estratificar a população feminina por faixas de risco e recomendar diferentes estratégias de prevenção para cada nível. Usar testes genéticos tem se mostrado a melhor forma de fazer a estratificação de risco e estimular à aderência aos programas de prevenção como já demonstrado em inúmeros estudos.

O VIVIDA

O VIVIDA é um programa de prevenção ao câncer baseado em um teste de score de risco poligênico associado a avaliação clínica e interpretação dos resultados por especialistas em câncer de mama. Para cada faixa de risco, pode haver mudanças com relação aos exames radiológicos de rotina, uso de terapias redutoras de risco, orientações ginecológicas e de hábitos de vida. É a inovação e a tecnologia em medicina voltadas para combater velhos problemas de nossa sociedade.

Não é verdade que somos vítimas do nossos genes, os conhecendo melhor poderemos adotar medidas comportamentais direcionadas que estejam de acordo com a carga genética da pessoal e influenciar nas expressão de suas características. Entre tantas dúvidas inerentes aos avanços, há a certeza cada vez maior da nossa individualidade e de que podemos mudar nossos destinos através de sábias escolhas.

Profissional responsável:

Dr. Carlos Gustavo Crippa – CRM 14016

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