A retinite pigmentosa é uma família de doenças hereditárias do olho, isto é que se herda dos pais, e que se caracteriza pela perda progressiva de uma célula da retina chamada bastonete. Os bastonetes são receptores de luz. Essa degeneração leva à cegueira. Centenas de mutações encontradas em mais de 60 genes são sabidos levar à retinite pigmentosa, o que resulta em diferentes graus de severidade e modos de transmissão hereditária dessa doença.
Continua depois da publicidade
Atualmente não há cura para nenhuma forma de retinite pigmentosa e as opções de tratamento são bem limitadas. As opções incluem suplementação de vitamina A, óleos ricos em ômega-3 ou luteína, os quais têm benefícios duvidosos ou pelo menos muito modestos.
Novas estratégias
A cooperação entre as pesquisas clínicas e em animais tem sido importantíssima para achar novas estratégias na luta contra a retinite pigmentosa. Um estudo preliminar em humanos mostrou que o Ácido Valpróico (VPA), um medicamento normalmente utilizado para tratar epilepsia, melhorava a visão de nove em cada 13 olhos de pacientes com a doença.
Continua depois da publicidade
Contudo, esse estudo preliminar recebeu duras críticas por não apresentar grupos de controle adequados, análise estatística correta e falha ao relatar os efeitos colaterais do VPA. Além disso, três pacientes tiveram que ser retirados prematuramente do teste devido à piora da acuidade visual e efeitos colaterais severos.
Ainda assim, os autores concluíram que diferenças nos genes causadores da retinite poderiam explicar esse efeito ruim do Ácido Valpróico em um grupo de pacientes e não em outros.
Um salto para o tratamento
Um estudo recente investigou a eficácia do VPA em diferentes formas de retinite pigmentosa em animais. Os autores utilizaram rãs transgênicas que expressam diferentes mutações dos genes humanos chamados de RHO. Esses genes produzem uma proteína chamada rodopsina, importantíssima para a visão. As mutações em RHO são responsáveis por um terço dos casos de retinite pigmentosa, e são divididas em seis classes diferentes.
Continua depois da publicidade
As rãs com genes RHO humanos normais ou seus mutantes foram tratadas com VPA. Os pesquisadores também observaram que o Ácido Valpróico melhorou a função visual de algumas rãs, mas não de outras. As rãs com retinite pigmentosa causada por um gene mutante classe dois melhoraram, porém o VPA foi ineficaz ou mesmo danoso para a retina em outras duas classes de mutantes testadas.
Voltando novamente para os humanos, esses estudos sugerem que o VPA pode ser um tratamento benéfico ou perigoso, dependendo do tipo de mutação genética que o paciente com a doença possui.