Pais de menina com doença rara em Joinville criam blog com dicas de como cuidar de crianças especiais

Gabriela Guilabel é uma criança risonha, apesar de tudo. Ela tem três anos, uma lesão no cérebro, baixa visão, não fala e não tem coordenação motora. Por isso, não consegue andar ou segurar objetos. A menina foi diagnosticada com deficiência combinada da fosforilação oxidativa 13, fruto da alteração de um gene chamado PNPT1, que causa hipotonia severa – ou seja, diminuição da contração muscular e atraso no desenvolvimento motor e intelectual.

No aniversário de um ano da menina, os pais, o dentista Alexandre Guilabel e a advogada Elisangela Cristina Guilabel, tiveram a ideia de criar o blog Meu Anjo Gabriela (meuanjogabriela.com.br). A mãe queria compartilhar as experiências que tem com a filha, informar e alertar pais sobre diagnósticos errados e também dar dicas práticas para outras pessoas que cuidam de crianças especiais.

No primeiro ano, o blog atingiu mais de 80 mil acessos. No Instagram, o perfil Meu Anjo Gabriela já tem quase 400 seguidores. A advogada recebe mensagens de mães com dúvidas de como criar crianças com necessidades especiais.

– O que faz a gente ter certeza de que estamos fazendo a coisa certa é sabermos que a Gabi pode servir de espelho para outros pais que tenham problema parecido e não sabem o que fazer – sorri Elisangela.

Dois anos até o diagnóstico

Gabi nasceu prematura, era irritada, chorava muito e tinha espasmos (contrações) musculares frequentes. Além disso, não se mexia, não fixava o olhar e era bem quieta aos cinco meses.

Os pais levaram quase dois anos para ter uma resposta médica para o problema.

– Os médicos diziam que ela era assim devido a ter nascido prematura – conta Alexandre.

Em dezembro de 2013, o casal recebeu o diagnóstico, por meio de um exame de análise de genes. Por causa da deficiência, as células de Gabriela não conseguem captar os nutrientes. Por isso, elas não funcionam corretamente. A doença é rara e não tem tratamento e nem prognóstico. Em 2013, apenas mais duas pessoas foram diagnosticadas com o mesmo mal no mundo.

– Gabi nasceu em 2011 e a primeira descoberta da doença foi em novembro de 2012. Não tinha como sabermos – diz o pai.

Hoje, Gabriela faz diversas terapias: fisioterapia, estimulação visual, fonoaudiologia e hidroterapia todos os dias da semana. Elisangela também conta com uma babá que a ajuda cuidar da filha 24 horas por dia. Uma das metas dos pais neste ano é fazer a menina engordar, por ela estar desnutrida devido à doença.