Há poucos meses chegaram ao Brasil testes farmacogenéticos para a área de saúde da mulher que analisam o DNA de cada paciente, trazendo à tona o histórico de doenças da família, a herança genética adquirida e, principalmente, as reações químicas geradas por medicamentos no corpo de cada paciente brasileira.

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Veja o exemplo de Rosângela Avancini, que iniciou um tratamento psiquiátrico para entender o que ocasionava frequentes mudanças de humor, irritabilidade, calores inesperados, entre outros problemas físicos e emocionais. Após algumas sessões, ela descobriu que o seu problema não era psíquico ou emocional, e sim, químico.

Ela havia entrado na menopausa e precisava fazer terapia de reposição hormonal (TRH). A decisão de iniciar o tratamento com uso de estrogênio só veio após receber os resultados do teste farmacogenético, indicado pelo médico.

– Meus amigos e familiares ficaram preocupados por não termos informações científicas que pudessem garantir que eu não teria algum tipo de câncer de mama, devido à reposição de estrogênio – comenta a psicóloga, de 57 anos.

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– Por isso decidi fazer o teste farmacogenético de estrogênio, a fim de tomar uma decisão segura sobre o tratamento com a reposição desse hormônio – conta.

Recém-chegados ao mercado brasileiro, esses testes de DNA para a saúde da mulher são realizados pelos laboratórios da Iverson genetics nos Estados Unidos e distribuídos aqui no Brasil pela GnTech Tests. Pelo teste são avaliados complexos algoritmos que cruzam os dados clínicos do paciente, as características individuais de seus genes (genótipo) e as propriedades farmacológicas de medicamentos – neste caso, o estrogênio.

As informações determinam como o código genético de cada indivíduo pode influenciar na sua aceitação e resposta à determinada medicação. O resultado do exame laboratorial de Rosângela indicou que ela tem baixa tendência para câncer de mama e é uma paciente apta para a reposição hormonal.

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Mapeamento através do DNA

Pesquisas científicas mostram que substâncias provenientes do metabolismo do estrogênio foram reconhecidas como fatores de risco primários para o desenvolvimento de câncer de mama. Todo indivíduo possui genes que produzem enzimas, que são substâncias capazes de degradar o estrogênio.

Os genes variantes (ou anormais) que codificam as enzimas responsáveis pela degradação do estrogênio são comuns. E a maioria dos indivíduos possui duas ou mais variantes genéticas – algumas com maior risco de desenvolver câncer, outras são benéficas e diminuem essa possibilidade.

Guido Boabaid May, diretor médico da GnTech Tests, explica que a farmacogenética é um dos campos de estudo que analisa a partir de determinados genes humanos as possíveis respostas individuais a alguns dos medicamentos mais utilizados no tratamento de diversas doenças.

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– O sequenciamento do genoma humano é uma das maiores aquisições da Ciência em todos os tempos. Um avanço científico que abre portas para uma infinidade de novas pesquisas e tecnologias e já começa a transformar radicalmente a vida das pessoas no país – comenta o médico psiquiatra.

Para Rosângela, muitas mulheres não sabem o que está acontecendo com elas, acham que estão ficando “birutas” e acabam entrando em depressão, garante a psicóloga.

– Após iniciar o tratamento químico, associado a exercícios físicos, emagreci 10 quilos e não sinto mais os sintomas negativos da menopausa – comemora.

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Genes ajudam a avaliar riscos de câncer de mama

Dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) mostram que até 2030 aproximadamente 1 bilhão de mulheres sofrerão a menopausa, em todo o mundo. Atualmente, no Brasil, 13,5 milhões de mulheres estão no climatério, o período que antecede a menopausa.

Uma das alternativas mais modernas para minimizar problemas e ajudar as mulheres e seus médicos a optar por recursos de reposição hormonal está na análise do DNA das pacientes. Às mulheres que já utilizam, ou pretendem iniciar terapia de reposição hormonal (TRH), o teste farmacogenético do estrogênio ajuda na avaliação do risco de desenvolver câncer de mama.

Trata-se especificamente de uma ferramenta auxiliar, baseada na análise dos genes CYP1A1, CYP1B1 E COMT e de fatores de riscos clínicos, para auxiliar na tomada de decisão no caso de indicação de terapia de reposição hormonal.

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No caso de Rosângela, o teste permitiu ao médico psiquiatra saber se há variações genéticas conhecidas por influenciar no risco da paciente desenvolver câncer de mama, que somados a outros fatores, como obesidade, sedentarismo, risco herdado, uso de cigarros, álcool e outras drogas, permitiram uma avaliação adequada.

– Descobrir se a mulher possui alto, médio ou baixo risco de desenvolver câncer de mama no caso de terapia de reposição hormonal ajudará em uma tomada de decisão mais segura pela paciente e pelo próprio médico, que terá uma base científica para orientar as opções de tratamento no caso específico e rapidamente – garante o Dr. Guido May, fornecedor do teste.

O Brasil é o segundo país do mundo a utilizar os testes farmacogenéticos, desenvolvidos para as áreas de cardiologia, cérebro e comportamento, e saúde da mulher – resultados de milhões de dólares em pesquisa e desenvolvimento a partir da descoberta do sequenciamento do Genoma Humano, em 2003.

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